胆道闭锁并非少见疾病,至少占有新生儿长期阻塞性黄疸的半数病例，其发病率约为1∶8000～1∶14000个存活出生婴儿，但地区和种族有较大差异,以亚洲报道的病例为多，东方民族的发病率高4～5倍，男女之比为1∶2
先天性胆道闭锁是由什么原因引起的？
在病因方面有诸多学说，如先天性发育不良学说、血运障碍学说、病毒学说、炎症学说、胰胆管连接畸形学说、胆汁酸代谢异常学说、免疫学说等等。病因是一元论，还是多元论，至今尚无定论。
早年认为胆道闭锁的发生类似十二指肠闭锁的病因，胆道系的发育过程，亦经过充实期、空泡期和贯通期三个阶段，胚胎在第5～10周时如果发育紊乱或停顿，即可形成胆道闭锁畸形。可是，从现实观察有许多不符之处，首先在大量流产儿和早产儿的解剖中，从未发现有胆道闭锁。其次，常见的先天发育异常，如食管闭锁、肛门闭锁等多伴有其它畸形，而胆道闭锁恒为一种孤立的病变，很少伴发其他畸形，罕有伴同胰管闭锁是明显的对比。黄疸的延迟发病和完全性胆汁郁积的渐进性征象（大便从正常色泽变为灰白色），就此怀疑胆道闭锁不是一种先天发育畸形，而是在出生前后不久出现的一种疾病。
近年发现以下事实：①第一次排出的胎粪，常是正常色泽，提示早期的胆道是通畅的；个别病例在出现灰白色粪便之前，大便的正常颜色可以持续2个月或更长时间。肝门区域的肝内胆管亦是开放的，以上现象提示管腔闭塞过程是在出生之后发生和进展的。②特发性新生儿胆汁郁积的组织学特征，具有多核巨细胞性变。有的病例曾作多次肝脏活组织检查，先为新生儿肝炎，后发展为胆道闭锁，尤其在早期（2～3个月前）作活检者。③从肝外胆道闭锁病例所取得的残存胆管组织作病理检查，往往发现有炎性病变，或在直视或镜下可见到中心部萎陷的管道结构或腺样结构含有细小而开放的管腔。因此，认为胆道闭锁是由于传染性、血管性或化学性等因素，单一或合并影响在宫内胎儿的肝胆系统。由于炎性病变大的胆管发生管腔闭塞、硬化或部分消失，病变可进展至出生之后，由于不同的病期长短和肝内病变的严重程度，肝外胆管可全部、部分或一段闭塞。
此概念是新生儿肝炎与胆道闭锁属于同一范畴，是一种新生儿梗阻性胆道疾病，可能与遗传、环境和其它因素有关。因而，胆道闭锁与新生儿肝炎两者的鉴别非常困难，且可以同时存在，或者先为肝巨细胞性变而发展为胆道闭锁。原发病变最可能是乙型肝炎，它的抗原可在血液中持续存在数年之久，因此母亲可为慢性携带者，可经胎盘传给胎儿，或胎儿吸入母血而传染。在病毒感染之后，肝脏发生巨细胞性变，胆管上皮损坏，导致管腔闭塞，炎症也可产生胆管周围纤维性变和进行性胆道闭锁。
Landing将新生儿肝炎综合征和胆道闭锁统称为婴儿阻塞性胆管病，根据病变累及部位分为4型：①当病变仅累及肝脏时为新生儿肝炎：②若炎症累及肝外胆道而成狭窄但未完全阻塞者，即所谓胆道发育不良，有时这种病变可能逐渐好转，管腔增大，胆道恢复通畅。有时炎症继续发展导致胆道完全阻塞成为胆道闭锁；③若阻塞在肝管或胆囊及胆总管的远端，则为"可治型"胆道闭锁；④若肝外胆管严重受累，上皮完全损坏，全部结构发生纤维化，胆管完全消失，仅有散在残存粘膜者是"不可治型"胆道闭锁。认为这种原因造成的胆道闭锁占有80％病例，而纯属胆道先天性发育异常引起的胆道闭锁仅有10％。先天原因造成者常伴有其它先天性畸形。
一般将胆道闭锁分为肝内和肝外两型。肝内型者可见到小肝管排列不整齐、狭窄或闭锁。肝外型者为任何部位肝管或胆总管狭窄、闭锁或完全缺如。胆囊纤维化呈皱缩花生状物，内有少许无色或白色粘液。胆囊可缺如，偶尔也有正常胆囊存在。
Koop将胆道畸形分为三型：①胆道发育中断；②胆道发育不良；③胆道闭锁。此种分类对指导临床，明确手术指征和估计预后，有一定的实用意义。
（一）胆道发育中断 肝外胆管在某一部位盲闭，不与十二指肠相通。盲闭的部位在肝管上段，则肝管下段和胆总管均缺如；也有肝管、胆囊和胆总管上段均完整，盲闭部位在胆总管，仅其下段缺如。以上两种仅占5～10％病例。由于肝外胆管为一盲袋，内含胆汁，说明与肝内胆管相通，因此可以施行肝外胆管与肠道吻合术。
（二）胆道发育不良 炎症累及肝外胆道，使胆管上皮破坏，发生纤维性变，管腔发生狭窄，但未完全闭塞。有时这种病变可能逐渐好转，管腔增大，恢复通畅。有时炎症继续发展，使整个胆道系统完全阻塞，近年主张施行肝门肠管吻合术治疗这种病变。如果仔细解剖肝十二指肠韧带，并追踪至肝门区，可在此纤维结缔组织内发现有腔隙狭小的微细胆管，直径约1～2mm的发育不良胆管。
（三）胆道闭锁 肝外胆管严重受累，胆管上皮完全损坏，全部结构发生纤维化，胆道完全消失。在肝十二指肠韧带及肝门区均无肉眼可见的腔隙管道，组织切片偶尔可见少量粘膜组织。此种病例是真正的胆道闭锁。
肝脏病变：肝脏病损与病期成正比，在晚期病例有显著的胆汁性肝硬变、肝肿大、质硬，呈暗绿色，表面有结节。肝穿刺组织在镜检下，主要表现为肝内胆小管增生，管内多为胆栓，门脉区积存大量纤维组织，肝细胞及毛细胆管内郁积胆汁，也可见到一些巨细胞性变，但不及新生儿肝炎为多。后者胆小管增生和胆栓均相对地少见。
胆道闭锁的合并畸形比其它先天性外科疾病的发生率为低，各家报告相差较大，在7～32％之间，主要是血管系统（下腔静脉缺如，十二指肠前门静脉、异常的肝动脉）、消化道（肠旋转不良）、腹腔内脏转位等。
