先天性色觉障碍通常称为色盲,它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色；而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色,但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多或表现为色觉疲劳,它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了。色盲与色弱以先天性因素为多见
色盲是由什么原因引起的？
由于患者从小就没有正常辨色能力，因此不易被发现。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因，才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。因而男性患者远多于女性患者。
相对应的病变器官是眼，详细点是视网膜，再详细是视锥细胞。
视锥细胞(cone cell)：细胞形态与视杆细胞近似。视锥细胞胞体位于外核层的外侧份，细胞核较大，染色较浅。视锥也分内节和外节。外节的膜盘大多与细胞膜不分离，顶部膜盘也不脱落，膜盘上嵌有能感受强光和色觉的视色素，由内节不断合成和补充。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝;蓝敏色素和绿敏色素，也由11-顺视黄醛和视蛋白组成，但视蛋白的结构与视杆细胞的不同。如缺少感红光(或绿光)的视锥细胞，则不能分辨红(或绿)色，为红(或绿)色盲。视锥细胞的内突末端膨大呈足状，可与一个或多个双极细胞的树突以及水平细胞形成突触。
人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞。在黄斑中央凹处只有视锥细胞，无视杆细胞，在中央凹的边缘才开始有视杆细胞，再向外，视杆细胞逐渐增多，视锥细胞则逐渐减少。
色盲有哪些表现及如何诊断？
色盲分为全色盲和部分色盲(红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等)。色弱包括全色弱和部分色弱(红色弱、绿色弱、蓝黄色弱等)。
1.全色盲
属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。
2.红色盲
又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。早年还有过报道，一红色盲患者当了火车司机，因看错了信号而造成火车相撞。
3.绿色盲
又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。一美术训练班上有位画画得很好的小朋友，总是把太阳绘成绿色，树冠、草地绘成棕色，原来他是绿色盲患者。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，患者较常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。
4.蓝黄色盲
又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。
5.全色弱
又称红绿蓝黄色弱。其色觉障碍比全色盲程度要低，视力无任何异常，也无全色盲的其它并发症。在物体颜色深且鲜明时，则能够分辨;若颜色浅而不饱和时，则分辨困难。患者也少见。
6.部分色弱
有红色弱(第一色弱)、绿色弱(第二色弱)和蓝黄色弱(第三色弱)等，其中红绿色弱较多见，患者对红、绿色感受力差，照明不良时，其辨色能力近于红绿色盲;但物质色深、鲜明且照明度佳时，其辨色能力接近正常。
