在婴幼儿眼病中,是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼,双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键
视网膜母细胞瘤是由什么原因引起的？
确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。
视网膜母细胞瘤有哪些表现及如何诊断？
未分化型：瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型（pseudosette）。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。 分化型：又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型（rosette）。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。
还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型（fleurette），又称感光器分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤（retinocytoma），以别于一般的视网膜母细胞瘤。
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。
1、眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。 白瞳症
2、青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
3、眼外期：
（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
4、全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。
