本病为较少见的一种先天性畸形,特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限,可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形,1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因,故本病又称Sprengel畸形。
先天性高肩胛症是由什么原因引起的？
本症真正原因目前不明,学说很多。如：
(1) 与遗传因素有关;
(2) 与羊水量过多引起宫内压力过高有关;
(3) 与肌肉组织缺损或肩胛骨和椎体间的异常关节有关。
各种因素主要影响胚胎早期，尤其是颈脊柱及上肢芽发育和肩胛骨下降阶段。如于胚胎第3 月内肩胛骨未完成下降进程,降至胸壁后侧，则会形成高肩胛症。
先天性高肩胛症有哪些表现及如何诊断？
本病临床表现主要为患儿在1岁之后即能发现患肩增高，“高”即是指肩胛骨与肛廓相互关系而言，呈耸肩短颈的外形，肩关节外展上举功能明显受限，患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形，肩胛骨发育小，下角升高，上下径变短，横径变宽。肩关节的外展上举受限，与肩胛骨的部位置及发育畸形不无关系。如：
①肩胛带的高度超过胸廓高度，内上角甚至向前弯曲。
②肩胛骨的内侧缘紧靠椎体棘突。
③肩椎骨拆。
④肩胛骨周围诸肌的异常。
先天性高肩胛症应该做哪些检查？
本病主要是采用X线检查：
X线表现为肩胛骨位置升高，抬高的肩胛骨内上角居第1胸椎至第4颈椎，肩胛骨发育较小，正位近似方形或三角形，其内上角变尖，内下角内收且逆时针旋转。患侧肩胛骨发育较小，下角升高，上界可超过胸廓高度，肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间(横径)宽度增加，下角转向腋部，内上缘转向脊柱，可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其它的胸颈椎及肋骨畸形。
先天性高肩胛症容易与哪些疾病混淆？
本病依据临床和检查即可明确诊断，无需要鉴别。
但临床上需根据畸形的程度，判断功能障碍的级别，对于这一点的鉴别，对本病的治疗有直接的作用。有学者根据畸形程度分成四级。
一级：畸形不明显，两肩在同一水平，穿衣后外观近于正常。
二级：畸形较轻，两肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，颈蹼处可见隆起肿块。
三级：中等度畸形，患肩关节可高于对侧2～5cm，畸形则很容易看出。
四级：严重畸形，患肩很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨相抵，有时常合并有短颈畸形。畸形的分级对治疗有一定的参考意义。
先天性高肩胛症应该如何预防？
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
同时应该注意到，高肩胛症最主要还需进行手术后的护理，其重点是正确指导患儿行肩部功能锻炼，良好的康复训练对恢复和改善功能具有极其重要的意义。通过早期指导患儿主动锻炼，并配合被动功能锻炼和局部按摩，同时指导家长共同参与,熟悉训练方法、步骤,持之以恒，可以提高疗效，促进患儿早日康复。
先天性高肩胛症可以并发哪些疾病？
本病主要是并发功能障碍：
功能障碍取决于畸形的程度，Cavendlish根据畸形程度分成四级。
一级：畸形不明显，两肩在同一水平，穿衣后外观近于正常。
二级：畸形较轻，两肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，颈蹼处可见隆起肿块。
三级：中等度畸形，患肩关节可高于对侧2～5cm，畸形则很容易看出。
四级：严重畸形，患肩很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨相抵，有时常合并有短颈畸形。畸形的分级对治疗有一定的参考意义。
