多发性骨骺发育异常,（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史,男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋,肩、踝多见，其次为膝,腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大,有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整,导致早期产生骨关节炎。
多发性骨骺发育异常是由什么原因引起的？
本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。
本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。
多发性骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断？
【临床表现】
主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。
【诊断】
本病的诊断主要依靠X线。
X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：
①Ri ing型(软型)。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。
多发性骨骺发育异常应该做哪些检查？
本病的辅助检查方法主要是X线检查：
X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：
①Ri ing型(软型)。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。
多发性骨骺发育异常容易与哪些疾病混淆？
本病要应与下列几种疾病作鉴别：
1、甲状腺机能减退(克汀病)，骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。
2、点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。
4、儿童期大骨节病：本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线诊断。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征，还是X 线表现，有诸多相似和相同之处，但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。
多发性骨骺发育异常应该如何预防？
【预后】
多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。
【预防】
本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。
多发性骨骺发育异常可以并发哪些疾病？
关于本病的并发症，主要是受罹关节呈多发性和对称性畸形，如髋内翻和膝内、外翻畸形，另外还可以出现继发骨关节炎、关节疼痛以及关节僵硬等。
多发性骨骺发育异常应该如何治疗？
本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。
