肥厚型梗阻性心肌病曾被称为主动脉瓣下肌性梗阻,Davies于1952年报道一家9位兄弟姐妹中5人得此病，其中3例发生猝死。1958年Teare描述心室间隔高度肥厚,其厚度远远超过左心室游离壁。且心肌细胞粗而短，排列杂乱,细胞间侧向连接丰富称为非对称性心室间隔肥厚。1960年后被认为是原发性心肌病的一种类型，在各类心肌病中约占20％,因而称为特发性梗阻性心肌病、特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄或肥厚型梗阻性心肌病。本病约30％的病例有家族史,可能具有遗传因素。发病时间可从婴幼儿到60多岁，但最常见的是在10～30岁之间,提示可能是先天性畸形，亦可能为后天获得。1960年起Goodwin,Kelly，Morrow，Brockenbrough,Braunwald，Wigle等先后对本病开展外科手术治疗。
肥厚型梗阻性心肌病是由什么原因引起的？
本病的病因不是很明确，可能因素有：
1、遗传
一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。Matsumori发现本病HLADRW4检出率高达73.3%，对照组检出率极低。HLADR系统是遗传基因之一，对免疫反应有调节作用，说明本病与遗传有关。
2、内分泌紊乱
嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。
肥厚型梗阻性心肌病有哪些表现及如何诊断？
1、临床表现
临床症状有劳累后气急、昏厥或头晕和活动后心绞痛，与主动脉瓣狭窄相类似。约10%的病例因阵发性或持续性心房颤动引起心悸或体循环栓塞。晚期病例则出现充血性心力衰竭、端坐呼吸和肺水肿。
2、体格检查
常见体征有心尖搏动增强，向左下方移位，常见抬举性冲动或双重性冲动。胸骨左缘下部或心尖区可听到收缩中期喷射性杂音，传导到心基部，常伴有震颤。伴有二尖瓣关闭不全病例则心尖区呈现全收缩期杂音，第2心音分裂，也可听到第3心音或第4心音。但听不到收缩期喷射样喀喇音。周围动脉冲击波较强，消失波较小，与水冲脉相类似。
3、病理改变
肥厚型梗阻性心肌病左心室梗阻病变的程度轻重不一。典型的病变以心室间隔上部肥厚最为显著，纵向切开心室间隔，肥厚的心肌即向左、右心室腔膨出。心室间隔最厚部位处于二尖瓣前瓣叶游离缘的下方，心室间隔在该处因与前瓣叶互相冲撞而呈现局限性纤维化内膜增厚(图1)。肥厚的心室间隔心肌的厚度向上(主动脉瓣环)，向下(心尖部)逐渐减少，左心室流出道下段梗阻位于肥厚的心室间隔心肌与前瓣叶游离缘之间。心脏收缩时，肥厚的心室间隔凸入心室腔，靠近前移的二尖瓣前瓣叶，引致左心室流出道狭窄，有时伴有关闭不全。收缩早期流出道梗阻程度较轻，此时心室排血量较多。左心室游离壁前外部份及心尖区均匀肥厚，左心室后壁则增厚较少，心室间隔与左心室后壁厚度之比可达3∶1，左心室腔较小。心室间隔中段增厚者则心室腔呈哑铃状。病变进入晚期，由于心肌梗塞或长期重度心力衰竭，左心室可能扩大，左心房腔常扩大，心房壁增厚，二尖瓣前瓣叶增厚，可伴有腱索断裂或先天性畸形。右心室因肥厚的心室间隔突入右心室可引致流出道梗阻。病程长者右心室游离壁可因梗阻病变或肺循环压力升高而增厚。心室间隔和心室壁的冠状动脉分支管壁常增厚，管腔狭小，可能引致透壁心肌梗阻
