Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷,不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内,致产生酸中毒。家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂,好转后很少复发。
I型肾小管性酸中毒是由什么原因引起的？
一、原发性。家庭性及散发性：并可伴发某些遗传病如骨硬化病、肝豆状核变性、碳酸酐酶缺乏。
二、药物所致：两性霉素B、锂、甲苯及氨氯吡咪。
三、钙代谢紊乱：特发性尿钙增多症、甲状旁腺机能亢进、维生素D过多等。
四、自身免疫性疾病：原发性高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本氏甲状腺炎、肝硬化。
五、肾间质疾患：梗阻性肾病、肾移植排斥反应、海绵肾、止痛药性肾病、镰状红细胞病等。
I型肾小管性酸中毒有哪些表现及如何诊断？
一、代谢性酸中毒：可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。
二、电解质紊乱：①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。
I型肾小管性酸中毒应该做哪些检查？
一、尿PH值在6.0以上。
二、有低血钠、低血钾及低钙血症，血氯明显增高。
三、X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石。
四、氯化铵负荷试验。
五、血、尿、二氧化碳张力测定。
I型肾小管性酸中毒容易与哪些疾病混淆？
鉴别诊断主要与慢性肾功能衰竭、严重脱水酸中毒、垂体性侏儒症以及肾性尿崩症等病鉴别。
I型肾小管性酸中毒和II型肾小管性酸中毒的鉴别
Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生酸中毒。家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。
II型肾小管性酸中毒系近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。
I型肾小管性酸中毒应该如何预防？
原发性DRTA如能得到早期诊断和治疗，使HCO-3维持在正常水平，酸中毒完全纠正，临床症状可消失，生长发育于2年内达到正常标准。预后较好。如诊断时已有肾钙化，则多遗留肾功能障碍。
I型肾小管性酸中毒可以并发哪些疾病？
临床出现佝偻病及纤维性骨炎，晚期可有肾功能不全或肾功能衰竭。
I型肾小管性酸中毒应该如何治疗？
一、防止诱发本病加剧的因素。
二、矫正酸中毒及电解质紊乱：补碱可口服碳酸氢钠1-4g，每日3次：亦可给复方枸橼酸钠（枸橼酸钠9.8g、枸橼酸14g，加水至100ml)50-100ml/d，分次口服。
三、有低血钾者，可服10％枸橼酸钾60-100ml/d。
四、有严重骨病者可给钙三醇（1.25羟基维生素D3），0.25μg/d，需注意血钙变化。
