原发性血小板增多症（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病,其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常,骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症,发病率不高，多见40岁以上者。
原发性血小板增多症是由什么原因引起的？
病因不明，经G6PD同工酶检查证实本病也为多能干细胞的克隆性疾病，导致骨髓巨核细胞持续明显增殖，血小板生成增多，加上脾和肝储存血小板的释放，但血小板寿命大多正常。
本病的出血机理由于血小板功能缺陷，粘附及聚集功能减退，血小板第三因子降低，5-羟色胺减少以及释放功能异常。部分病人尚有凝血机制不正常，毛细血管脆性增加。因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血栓。晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血。
原发性血小板增多症有哪些表现及如何诊断？
临床表现
起病缓慢，表现多一致。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状，偶尔发现血小板增多或脾大面被确诊。80%患者有出血或血栓生成，其中胃肠道及鼻出血较常见，皮肤，粘膜瘀点斑则少见。有时因手术后出血不止而被发现。国内报道1/3患者有静脉或动脉血栓形成，多见于肢体，表现为手足发麻、紫绀、趾溃疡及坏疽。颈内或其他内脏部位动脉也可发生血栓形成 。静脉血栓开成有时发生在肝、脾、肠系膜、肾门静脉。20%可有无症状脾栓塞。导致脾气萎缩。一般肝脾都有轻至中度肿大。
诊断
1.检验 血常规及血小板计数检查时要注意观察血小板形态有无异常。出凝血时间、血小板功能测定、中性粒细胞碱性磷酸酶积分、骨髓穿刺及活检有助于排除继发性血小板增多症。Ph染色体阴性有助于与慢性粒细胞白血病相鉴别。
2.诊断标准 ①可有出血、脾肿大、血栓形成引起的症状和体征。②血小板计数>100X109/L。③血片中血小板成堆，有巨大血小板。④骨髓增生活跃或明显活跃，而以巨核细胞增生更为明显。⑤血小板对肾上腺素和胶原的聚集反应差。⑥除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症。
原发性血小板增多症应该做哪些检查？
（一）血象 血小板计数多在100万～300万/mm3，最高达2000万/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞数可正常或增高，多在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞。30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现豪-胶小体及嗜碱性点彩。少数病人有反复出血而导致低色素性贫血。
（二）骨髓象 有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，原及幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸活性增加。
（三）出、凝血试验 出血时间延长，凝血酶原则消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。
（四）其他 染色体检查有21号长臂缺失(21q-)，也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。
原发性血小板增多症容易与哪些疾病混淆？
1.继发性血小板增多症：可见于生理性和病理性两大类。生理性见于运动后和分娩时或注射肾上腺素后。病理性可见于各种急、慢性感染，慢性失血后，恶性肿瘤，外伤手术、脾切除后，结缔组织病，结核，肾上腺机能亢进等。其特点为血小板计数小于1000X109/L，少见出血及微血管栓塞表现，脾脏一般不肿大，同时在短期内即恢复。
2.其他骨髓增殖性疾病：主要应与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化等加以鉴别。慢性粒细胞白血病以外周血及骨髓中见到各阶段幼稚粒细胞及嗜碱性粒细胞增多为主，可见ph1染色体，脾大明显；真性红细胞增多症以红系细胞增多较为明显，血红蛋白增多，男性>180g/L，女性>170g/L；骨髓纤维化则是骨髓发生弥漫性纤维组织和骨髓增生伴髓外造血的一种骨髓增生性疾病，主要表现为脾肿大及贫血。
原发性血小板增多症应该如何预防？
病人需经常就诊，监测外周血象变化，及时调整用药，并了解疾病演变过程。注意自我保护，防止外伤出血。
原发性血小板增多症可以并发哪些疾病？
约30%患者并发动脉或静脉血栓形成。常累及肢体静脉。亦可发生在肝、脾、肾、肠系膜及门静脉等。心、脑、肾等器官栓塞者可有相应临床症状。20%无症状性脾梗塞，导致脾脏萎缩。
原发性血小板增多症应该如何治疗？
治疗目的要求血小板减少至正常或接近正常，以预防血栓及出血的发生。
（一）骨髓抑制性药物 白消安为常用有效的药物，宜用小剂量，开始4～6mg/d。如要求血小板快速下降可选用羟基脲2～4g/d，3～4天后减至1g/d。环磷酰胺，苯丁酸氮芥，马法兰等都有效。当血小板数下降或症状缓解后即可停药。如有复发可再用药。
（二）放射核素磷（32P） 口服或静脉注射，首次剂量0.08～0.11MBq，如有必要三月后再给药一次。一般不主张应用，因为诱发白血病的可能。
（三）血小板分离术 迅速减少血小板数量，改善症状。常用于胃肠道出血、妊娠及分娩、选择性手术前。
（四）干扰素 最近有人提出用α干扰素治疗原发性血小板增多症。可对巨核细胞生成抑制及血小板生存期缩短。剂量为3～5mu/d。
（五）其他 应用双嘧达莫、阿司匹林、消炎痛可防止血小板聚集。有血栓形成者用肝素或双香豆素类抗凝药。切脾是禁忌的。
