遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是其三大特征。
遗传性共济失调是由什么原因引起的？
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。
遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断？
本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下：
1. Friedreich共济失调：为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。
2. Marie型：为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。
3. 遗传性痉挛截瘫：多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
遗传性共济失调应该做哪些检查？
1.脑脊液；
2.病原学检查：对临床诊治帮助往往不大；
3.脑电图检查；
4.放射学检查：头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。
遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆？
需与下列疾病鉴别：
1.脊髓亚急性联合变性
缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。
2.多发性硬化
病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤
多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
4.环枕部畸形
如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
遗传性共济失调应该如何预防？
目前尚未有明确的预防措施。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
遗传性共济失调可以并发哪些疾病？
易出现心肺并发症，如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等。
遗传性共济失调应该如何治疗？
无有效治疗，只能对症处理。
