结节性硬化病以面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
结节性硬化病是由什么原因引起的？
本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。
结节性硬化病有哪些表现及如何诊断？
1.皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。
2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。
结节性硬化病应该做哪些检查？
1.头颅X线片，50-70%病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。
2.脑电图呈发作波及高波幅失律。
结节性硬化病容易与哪些疾病混淆？
1. 寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。
结节性硬化病应该如何预防？
本病无特殊预防措施，早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。
结节性硬化病可以并发哪些疾病？
约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。
结节性硬化病应该如何治疗？
1.控制癫痫发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。
2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。
3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
