皮质-纹体-脊髓变性(CJD)是一种可传播的致命性中枢神经系统疾病,以快速进行性痴呆及大脑皮质、基底节和脊髓局灶性病变为特征。
Creutzfeldt-Jakob病是由什么原因引起的？
本病致病性朊蛋白根据结构不同分四种亚型：1型和2型引起散发型CJD;3型为医源型CJD;4型是变异型。传染性朊蛋白可通过角膜或硬脑膜移植、经肠道外应用人生长激素和埋藏脑电极传播，手术室、病理实验室和制备脑源性生物制品人员易较易感染，医务人员应注意防护身体破损处、结膜和皮肤，避免与病人血液、CSF或组织接触。传染性朊蛋白基因突变导致家族型CJD，为常染色体显性遗传，散发型CJD传播方式不清。CJD变异型被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类。
Creutzfeldt-Jakob病有哪些表现及如何诊断？
1、诊断处理总原则
(1)根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果，予以诊断。
(2)CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。
(3)尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。
2、诊断标准
(1)散发型CJD
① 确诊诊断
具有典型/标准的神经病理学改变，和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙痒病相关纤维。
② 临床诊断
具有进行性痴呆，在病程中出现典型的脑电图改变，和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，
a.肌阵挛
b.视觉或小脑障碍
c.锥体/锥体外系功能异常
d.无动性缄默
以及临床病程短于2年。
③ 疑似诊断
具有进行性痴呆，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，
a.肌阵挛
b.视觉或小脑障碍
c.锥体/锥体外系功能异常
d.无动性缄默
以及临床病程短于2年。
④ 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。
(2)医源型CJD
在散发型CJD诊断的基础上具有，
① 接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或
② 确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。
(3)家族遗传型CJD
① 家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS)、家族型致死性失眠症(Fatal familial isomnia, FFI)。 ② 确诊诊断或临床诊断CJD病人，具有本病特异的PrP基因突变，和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。
(4)变异型CJD(variant CJD, vCJD)
① 病史
a.进行性神经精神障碍
b.病程≥6个月
c.常规检查不提示其它疾病
d.无医源性接触史
② 临床表现
a.早期精神症状(抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想)
b.持续性疼痛感(疼痛和/或感觉异常)
c.共济失调
d.肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱
e.痴呆
③ 临床检测
a.脑电图无典型的散发型CJD波型(约每秒出现一次的三相周期性复合波)，或未进行脑电图检测
b.MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号
④ 扁桃体活检 阳性
(扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义。)
⑤ 诊断
a.确诊诊断：具有①a和 vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积)
b.临床诊断：具有①和②中的任意4项，和③或①和④
c.疑似诊断：具有①和②中的任意4项，和③a
