克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多
克兰费尔特综合征是由什么原因引起的？
本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外，某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。
克兰费尔特综合征有哪些表现及如何诊断？
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。
典型的克兰费尔特综合征：
约占本病的80%。在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现。有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年。到发育期可表现出典型的症状：
①男性第二性征发育差 睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。
②身材奇特 身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。
③智力、精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。 ④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等， 不典型克兰费尔特综合征：
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。
克兰费尔特综合征应该做哪些检查？
促性腺激素--青春期前促性腺激素正常，一般11岁后升高，青春期后明显升高。
兴奋试验--黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验，睾酮升高较正常男性差。
精液检查--无精子或有少量畸形精子。
染色体--口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。
克兰费尔特综合征容易与哪些疾病混淆？
患者表现为不育、小睾丸等。由于下肢较长。克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高，体型出现女件化。孩童时期，如激素分泌处于相对静止状态，其性腺功能不出现减退或有轻微减退，故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
克兰费尔特综合征应该如何预防？
患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小，促性腺激素过多或性腺功能减退和出现女性型乳房。1 流行病学大约1／1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1／10患儿，或25％的男性患者可以发现这种染色体组型，所有47，XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3％，而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中，患有克兰费尔特综合征并非少见（5％～10％）。2 临床表现由于睾丸激素缺乏，直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制，而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。
预防：郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。
克兰费尔特综合征可以并发哪些疾病？
性功能低下、不孕不育等等。
克兰费尔特综合征应该如何治疗？
宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法，目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟，恢复性功能，改善精神状态，使患者能较好地适应社会生活，但此疗法不能恢复生精功能，也不能影响女性型乳房。
值得注意的是，雄激素替代疗法不宜应用于儿童，因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合，影响儿童的生长发育;另外，对有性格改变者，雄激素治疗应从小剂量开始，逐渐加量凤防病人出现攻击行为;女性乳房可考虑切除乳腺，作乳房成型术。
